Informazioni operative

Mi chiamo Giovanni De Angelis, ho letto con profonda tristezza il messaggio fatto circolare in questi giorni e mi sono messo a ricercare quanta piu' informazione e dati possibile in Internet riguardo le leucodistrofie.
Non considero affatto esaustiva o esauriente la lista di informazioni riportate, e considero che molte altre cose mi saranno sfuggite.
Ma spero solo che quelle trovate siano utili per quella povera stellina.

Come appendice ho trovato del background sulle leucodistrofie, che riporto cosi' come trovato, e vi arrivera' nel messaggio successivo. In questo primo messaggio riporto indicazioni operative.
L'ideale sarebbe sempre prima contattare i centri specializzati italiani di Genova o di Verona, o quello de'Istituto
Superiore di Sanita' a Roma, poi se necessario di rivolgersi all'estero. Comunque non in molti istituti sono studiate le leucodistrofie.

Sono sempre a disposizione per qualunque cosa serva, per ulteriori ricerche di informazioni, o per contattare per voi direttamente centri o istituti se necessario.
Fatemi sapere se serve qualcosa, e comunque fatemi sapere come va.

Il mio indirizzo privato e' :

Ce la devi fare, piccolo !!!!!

Giovanni De Angelis

Non ho trovato non solo in Italia, ma nell'intera Europa un'associazione o un gruppo che si occupasse delle leucodistrofie.
Ne ho pero' trovata una mondiale, a cui tutti i centri in tutti i nodi incontrati fanno capo.
E' dotato di un indirizzo di posta elettronica e di una pagina Web, ma la loro pagina e' ancora in costruzione ed e' priva di altre informazioni.

L'indirizzo e' :

    United Leukodystrophy Foundation (ULF)
    2304 Highland Drive
    Sycamore, , IL 60178
    ILLINOIS (Stati Uniti D'America)

    Telefono : 00-1-(815)-895-3211
    Oppure : 00-1-(800)-728-5483
    FAX : 00-1-(815) 895-2432
    Email : ulf@ceet.niu.edu

    Sig.ra Paula Brazeal, Presidente

La United Leukodystrophy Foundation (ULF), creata nel 1982, e' un'organizzazione di volontariato senza fini di lucro che si dedica a fornire ai pazienti e alle loro famiglie informazione circa la loro malattia nelle sue diverse varianti e soprattutto assistenza nell'identificare e trovare i migliori centri per la terapia dello specifico tipo di leucodistrofia.
La ULF possiede un centro di documentazione con tutto cio' che si conosce riguardo le leucodistrofie, e finanzia studi sulla terapia delle leucosdistrofie.

In Italia esiste pero' una sede autorizzata del Progetto Mielina, un progetto internazionale nato per iniziativa di una famiglia italiana (quella di Lorenzo Odoni, di cui ha parlato tanto la TV, da cui e' stato tratto un film e il cui padre ha lui stesso inventato una medicina per fermare la progressione della malattia del figlio) per trovare terapie per tutte le malattie derivate dalla degenerazione della mielina, e la leucodistrofia e' una di queste.
Riporto l'indirizzo della sede italiana, presso l'Ospedale Pediatrico del Bambino Gesu' nonche' l'indirizzo della casa madre negli Stati Uniti, che hanno un indirizzo di Posta Elettronica. Ritengo siano in grado di fornire buone informazioni :

  1. Il Progetto Mielina
    Sig.ra Carolina Pellati
    Ospedale Pediatrico del Bambino Gesu
    Piazza S. Onofrio, 4
    00165 Roma
    Tel.: 06-80 86 000
    Fax : 06-80 80 978

  2. The Myelin Project Headquarters
    Suite 950
    1747 Pennsylvania Ave., N.W.
    Washington, D.C. 20006
    USA
    Tel.: 001 202 452 8994
    Fax : 001 202 785 9578
    E-Mail : myelin@erols.com

E ancora in Italia esistono centri diagnostici iperspecializzati per analisi sofisticate sulle leucodistrofie e sul metabolismo dei lipidi componenti la mielina, e in cui si cominciano prove di terapia genica per le leucodistrofie (senza comunque voler dare false illusioni e specificando che la terapia per ora e' soprattutto orientata verso la varieta' Leucodistrofia Metacromatica):

a) Istituto "G. Gaslini" Laboratorio III Pediatria

   L.go G. Gaslini, 5 - 16148 - Genova
   tel: 010/5636350
   fax: 010/5636585
   Responsabili : Dr. Rosanna Gatti - Dr. M. Filocamo

Test di screening:

   * Mucopolisaccaridi (spot tests,TLC o elettroforesi)
   * Oligosaccaridi (TLC)
   * Solfatidi

Metaboliti specifici:

 * Acido sialico
 * Mucopolisaccaridi (tests quantitativi)

Esami enzimatici:

   * alpha-L iduronidasi
   * Iduronato solfatasi
   * N-acetil-a-D-glucosaminidasi
   * beta-galattosidasi
   * Arisolfatasi B
   * beta-glicuronidasi
   * Arilsulfatasi  *
   * beta-glucocerebrosidasi
   * alpha-galattosidasi
   * Esosaminidasi AeB
   * Sfingomielinasi *
   * beta-galattosidasi
   * alpha-mannosidasi
   * alpha-neuraminidasi
   * alpha-fucosidasi
   * beta-mannosidasi
   * Lipasi acida
   * alpha-1,4-glucosidasi acida


b)     Laboratorio di Biochimica e Genetica 
       Clinica Neurologica 
       Policlinico Borgo di Verona 
       Responsabile : Dr. Alessandro Salviati 
       tel. 045/8074461.


c) Istituto Superiore di Sanita' 
   Reparto Enzimopatie
   Viale Regina Elena, 289 
   00161 - Roma
   tel: 06/4990001 (centralino)
   Responsabile : Dr. A. M. Vaccaro

Diagnosi:

   * Malattia di Krabbe
   * Malattia di Gaucher
   * Malattia di Niemann Pick

Esami enzimatici:

   * Galattoso 1-P uridiltransferasi
   * alpha-L iduronidasi
   * beta-galattosidasi
   * Arisolfatasi B
   * Arilsulfatasi
   * beta-glucocerebrosidasi
   * Esosaminidasi AeB
   * Galattocerebrosidasi
   * Sfingomielinasi
   * beta-galattosidasi
   * alpha-mannosidasi
   * alpha-fucosidasi
   * Steroido solfatasi
Il centro di riferimento italiano per la cura delle leucodistrofie e' quello menzionato sopra con la lettera (a), presso l'Ospedale Gaslini di Genova, e anche quello di Verona (b) e' un centro importante.
Il centro (c) e' un centro di ricerca, ma possono fare esami specifici per distinguere tra i vari tipi di leucodistrofia quello che ha colpito il paziente.
Aggiungo anche altri centri in cui e' possibile fare analisi cliniche specifiche, ma che ancora non si occupano di terapie (con la possibile eccezione del centro (d)) :


a) Istituto Neurologico "C. Besta" 
   Laboratorio di Biochimica e Genetica del Sistema Nervoso 
   Via Celoria, 11 
   20133 - Milano
   tel: 02/23941 (centralino) - 2362451-256
   Resp. O. Bugiani - S. Di Donato

   Test di screening: 

   Mucopolisaccaridi (spot tests, TLC o elettroforesi) 
   Oligosaccaridi (TLC) 

   Esami enzimatici: 

   Enzimi del metabolismo degli aminoacidi 
   Enzimi del metabolismo degli acidi grassi 
   Enzimi della glicogenosintesi e della glicogenolisi 
   Enzimi del metabolismo del fruttoso 
   Enzimi della glicosi

   Enzimi del ciclo dell' acido citrico 
   alpha-L iduronidasi 
   N-acetil-a-D-glucosaminidasi 
   Acetil-CoA: a-glucosaminide-N-acetil-transferasi 
   beta-galattosidasi   *
   Arisolfatasi B       *
   beta-glicuronidasi   *
   Arilsulfatasi        *
   beta-glucocerebrosidasi 
   alpha-galattosidasi   *
   Esosaminidasi AeB 
   Galattocerebrosidasi  *
   Sfingomielinasi       *
   beta-galattosidasi 
   alpha-mannosidasi 
   alpha-neuraminidasi 
   alpha-fucosidasi 
   beta-mannosidasi 
   Lipasi acida 
   alpha-1,4-glucosidasi acida 



b) Universita' degli Studi 
   Dipartimento di Chimica e Biochimica Medica 
   Via Saldini, 50 
   20133 - Milano
   tel: 02/2365536
   Resp. G. Tettamanti - A. Lombardo

   Metaboliti specifici: 

   Acido sialico 
   Gangliosidi e glicolipidi affini 

   Esami enzimatici: 

   Arilsulfatasi   *
   beta-glucocerebrosidasi *
   alpha-galattosidasi 
   Esosaminidasi AeB 
   Galattocerebrosidasi    *
   Sfingomielinasi         *
   beta-gattosidasi 
   alpha-mannosidasi 
   alpha-neuraminidasi 
   alpha-fucosidasi 
   beta-mannosidasi 
   alpha-1,4-glucodidasi acida 


c) Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria 
   Sezione di Biologia Generale e Genetica Medica
   Via Taramelli 
   27100 - Pavia
   tel: 0382/392519 - 0382/3921 (centralino)
   Resp. M. Fraccaro - C. Danesino


Esami enzimatici: 

   Enzimi del metabolismo degli acidi grassi 
   alpha-L iduronidasi 
   N-acetil-a-D-glucosaminidasi 
   beta-galattosidasi   *
   Arisolfatasi B       *
   beta-glicuronidasi   *
   Arilsulfatasi        *
   alpha-galattosidasi  *
   Esosaminidasi AeB    *
   Sfingomielinasi      *
   beta-galattosidasi   *
   alpha-mannosidasi 
   alpha-fucosidasi 
   alpha-1,4-glucosidasi acida 


d) Dipartimento di Medicina Sperimentale 
   Servizio Speciale Malattie Genetico/Metaboliche 
   Universita' degli Studi "La Sapienza"
   Via dei Sabelli, 108 
   00185 - Roma
   tel: 06/4958207
   Resp. Bollea - I. Antonozzi

Test di screening:

   * Aminoacidi (TLC,HVE)
   * Mucopolisaccaridi (spot tests,TLC o elettroforesi)
   * Oligosaccaridi (TLC)

Metaboliti specifici:

   * Aminoacidi (Analyzer)
   * Acidi organici (gascromatografia)
   * Acido sialico
   * Lattato
   * Piruvato
   * Pterine

Esami enzimatici:

   * Chetoacidi decarbossilasi
   * Carnosinasi
   * Arginasi
   * Arilsulfatasi


e) Clinica Pediatrica 
   Universita' degli Studi del Sacro Cuore
   Via Pineta Sacchetti, 644 
   00100 - Roma
   tel: 06/33054348 - 06/3305001 (centralino)
   Resp. S. Segni - R. Ricci

Test di screening:

   * Zuccheri
   * Mucopolisaccaridi (spot tests,TLC o elettroforesi)
   * Incorporazione di H2504 nei mucopolisaccaridi di 
     cellule in coltura
   * Oligosaccaridi (TLC)
   * Galattoso-1-P uridiltransferasi (spot test)

Metaboliti specifici:

   * Aminoacidi (Analyzer)
   * Acido orotico
   * Mucopolisaccaridi (tests quantitativi)
   * Acido sialico
   * Lattato
   * Piruvato
   * Glicolipidi
   * Fosfolipidi
   * Gangliosidi
   * Acido ossalico

Esami enzimatici:

   * N-acetil-alpha-D-glucosaminidasi
   * beta-galattosidasi
   * Arisolfatasi B
   * beta-glicuronidasi
   * Arilsulfatasi
   * alpha-galattosidasi
   * Esosaminidasi AeB
   * beta-galattosidasi
   * alpha-mannosidasi
   * alpha-neuraminidasi
   * alpha-N-acetil-galattosaminidasi
   * alpha-fucosidasi
   * beta-mannosidasi
   * alpha-1,4-glucosidasi acida
Oppure altre informazioni possono trovarsi presso la Associazione per le Malattie Rare, associazione nata 4 anni or sono allo scopo di effettuare studi e ricerche nell'ambito di quelle malattie che sono quasi sempre caratterizzate da difficolta' diagnostiche e terapeutiche a volte insormontabili e tali da imporre un elevatissimo carico gestionale ed emotivo ai pazienti e alle loro famiglie e per fornire un servizio gratuito di consulenza e informazione per i malati e i loro familiari indirizzando, grazie alla collaborazione con medici e da persone particolarmente competenti e ai collegamenti informatici con le maggiori banche dati internazionali che permettono di individuare con immediatezza i ricercatori che si sono maggiormente occupati di una determinata patologia e che sono in grado di fare diagnosi precoci, i pazienti presso gli Istituti e i Centri specializzati nazionali ed internazionali.
All'interno della Associazione esistono alcune sezioni per gruppi di malattie per le quali non esista gia' in Italia una specifica Associazione, e tra queste c'e' anche una delle varieta' prevalenti di leucodistrofia, e precisamente la varieta' Leucodistrofia Metacromatica. Puo'essere un buon riferimento per informazioni. L'indirizzo e' :

    Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto"
    Via Paolo Lioy, 13
    36100 - Vicenza
    tel. : 0444/543084

E' gia' in corso per la ricerca della terapia genica della leucodistrofia metacromatica un progetto, che si avvale di collaborazioni internazionali, promosso dall'Associazione per la Malattie Rare "Mauro Baschirotto" di Vicenza e finanziato da Telethon, che coinvolge, oltre ai gia' menzionati laboratori del Dipartimento di scienza neurologiche e della visione di Verona e dello Istituto Gaslini di Genova, anche l'Ospedale San Raffaele di Milano e l'Ospedale Burlo Garofalo di Trieste.

Negli Stati Uniti l'istituzione che dirige gli sforzi nei confronti delle malattie di origine neurologica e' presso un istituto che e' parte del locale Istituto Superiore di Sanita'. L'indirizzo e' :

    National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
    National Institutes of Health
    Head
    31 Center Drive, MSC 2540
    Building #31, Room 8A-06
    Bethesda, , MD 20892-2540
    MARYLAND (STATI UNITI D'AMERICA)
    Tel. : 001-(301)-496-5751
    Oppure : 001-(800)-352-9424
    Fax : 001-(301)-402-2186

    Direttore : Dr. Mark Hallet

Per le leucodistrofie in particolare bisogna rivolgersi alla divisione di Neurologia Metabolica e dello Sviluppo. L'indirizzo in inglese e':

    Developmental and Metabolic Neurology Branch - DMNB
    Responsabile : Dr. Roscoe O. Brady
    Tel. : 001-(301)-496-3285

Per quanto riguarda le ricerche cliniche e la terapia va contattato il responsabile di tale sezione, il

    Dr. Norman W. Barton
    Tel. : 001-(301)-496-1465

Accuratissime analisi vengono effettuate, metodologie sperimentali di terapia sono studiate e alcuni pazienti vengono direttamente accettati per la terapia.
E' pero' un istituto prevalentemente orientato alla ricerca.
Nello stesso istituto il responsabile della sezione Immagini Diagnostiche, elementi fondamentali nelle leucodistrofie per una corretta analisi delle condizioni neurologiche del paziente e per la corretta classificazione del tipo di malattia, e' un italiano, e quindi costituisce il contatto ideale nel nostro caso. Il suo nome e' :

    Prof. Giovanni Di Chiro
    Tel. : 001-(301)-496-6801

Tentativi terapici nelle leucodistrofie sono stati effettuati in diversi centri.
Dalle informazioni avute non sono riuscito a risalire a quale tipo di leucodistrofia abbia colpito Gian Marco, e allora vi indico i centri in cui sperimentazioni terapiche sono tentate.
Non voglio dare alcuna illusione al riguardo, ma alcuni pazienti curati in questi istituti sono effettivamente guariti.
Per ogni tipo di leucodistrofia indico qualche centro terapico. Non considero la lista esauriente, ma altri non ne ho trovati.

c) Le diverse varieta' delle leucodistrofie sono :

    i) ADRENOLEUCODISTROFIA
    ii) MORBO DI ALEXANDER
    iii) MORBO DI CANAVAN
    iv) XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
    v) LEUCODISTROFIA A CELLULE GLOBOIDALI o MORBO DI KRABBE
    vi) LEUCODISTROFIA METACROMATICA
    vii) ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE
    viii) MORBO DI PELIZAEUS-MERZBACHER
    ix) MORBO DI REFSUM
    x) SINDROME DI ZELLWEGER

i) ADRENOLEUCODISTROFIA

Sperimentazioni terapeutiche su questa varieta' di leucodistrofia sono basate su due diversi approcci : una dieta speciale del tutto priva di grassi a catena molto lunga, e il trapianto di midollo osseo.
Entrambi i metodi sono ancora in fase sperimentale, e il centro piu' avanzato al mondo al riguardo e' il Kennedy Krieger Institute di Baltimora, un'istituto fondato nel 1937 e dedicato alla cura e riabilitazione delle malattie infantili. Il responsabile del laboratorio competente e' il Prof. Hugo Moser.
L'istituto dispone di un indirizzo di posta elettronica, riportato in basso. L'indirizzo completo e' :

    Dr. Hugo Moser
    Kennedy Krieger Institute
    707 N. Broadway
    Baltimore, MD 21205
    MARYLAND (STATI UNITI D'AMERICA)
    Tel.: 001-(410)-550-8271
    Fax : non trovato
    E-Mail : joe@sol.med.jhu.edu

La persona che rispondera' al telefono o ai messaggi e' la segretaria, il cui nome e' Kristi Milton.

Tentativi tramite trapianto di midollo osseo sono stati effettuati presso :

    Dr. William Krivit
    University of Minnesota Hospital
    Minneapolis, MN
    Stati Uniti d'America

(questo centro e' quello con piu' esperienza al mondo nell'applicazione del trapianto di midollo osseo alle leucodistrofie), si veda ad esempio al riguardo piu' in basso o la recente pubblicazione :

  • Krivit, W. and Shapiro, E. "Bone Marrow Transplantation for Storage Diseases," Chapter 66 from A Reason for Consortium Studies, S. Formon.; C.D. Thomas and K. Blume (eds). Blackwell Scientific Publications, Cambridge, MA. December, 1993.)

oppure

  • Dr. Nancy J. Bunin
    Clinical Director, Bone Marrow Transplantation
    The Children's Hospital of Philadelphia
    Philadelphia, Pa
    FILADELFIA (STATI UNITI D'AMERICA)
    E-Mail : editors@oncolink.upenn.edu

ii) MORBO DI ALEXANDER

Forma data da causa non conosciuta, attualmente non curabile, e la terapia, pur se provata in vari centri, non da' risultati, e quindi si limita ad essere sintomatica e di supporto (cioe' serve solo a attenuare i sintomi e il dolore e a sostenere per quanto possibile e quanto piu' a lungo possibile l'organismo).

iii) MORBO DI CANAVAN

Anche questa forma e' attualmente incurabile, e la terapia e' sintomatica e di supporto.
Tuttavia esiste un centro in cui c'e ' una sperimentazione abbastanza avanzata nei confronti di questa malattia.
Il responsabile del progetto e' il Prof. Reuben Matalon, che lavora all'Ospedale dei Bambini di Miami, in Florida. Il suo indirizzo e' :

    DR. REUBEN MATALON
    MIAMI CHILDREN'S HOSPITAL
    6150 S.W. 30 ST.
    MIAMI, FL, 33175

Non ho trovato ne' telefono, ne' fax, ne' indirizzo elettronico. Da nessuna parte.

iv) XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA

E' di gran lunga la piu' curabile delle leucodistrofie, e la somministrazione orale di certi acidi della bile, oppure di acido chenodeoxicolico ferma la progressione della malattia, e addirittura porta a qualche miglioramento in qualche caso.
Viene diagnosticata con la misura di livelli degli alcoli della bile nel sangue o nelle urine, o della misura nel sangue del livello di colestanolo, sostanza simile al colesterolo e distinguibile da esso solo con speciali test.
Una diagnosi di questa varieta' e' importantissima poiche' si tratta di una varieta' curabilissima.

v) LEUCODISTROFIA A CELLULE GLOBOIDALI o MORBO DI KRABBE

Varieta' assai meno curabile della precedente, e di difficile diagnostica, a meno di non testare l'enzima galactocerebrosidasi I.
Tuttavia alcuni istituti hanno sperimentato tecniche terapeutiche, anche basate sul trapianto di midollo, con buoni risultati.

  1. Prof. David Wenger
    Department of Biochemistry and Molecular Biology
    Jefferson Medical College
    Thomas Jefferson University
    E-Mail : wenger@jeflin.tju.edu

    2. Oppure contattare Charles S. Owen presso owen1@jeflin.tju.edu

  2. Dr. Steven LeVine
    Kansas University Medical School
    Email: slevine@kumc.wpo.ukans.edu

  3. Dr. Robert E. Lee
    Room C918.2
    Division of Anatomic Pathology
    Presbyterian University Hospital
    Pittsburgh, Pa
    STATI UNITI D'AMERICA
    15213-2582
    Tel. : 001-(412)-647-2758
    FAX : 001-(412) 647-3624
    Email Address: leer@a1.isd.upmc.edu

  4. Per i test di trapianto di midollo osseo per il morbo di Krabbe contattare:

    Dr. William Krivit
    University of Minnesota Hospital
    Minneapolis, MN
    Stati Uniti d'America

(questo centro e' quello con piu' esperienza al mondo nell'applicazione del trapianto di midollo osseo alle leucodistrofie), si veda ad esempio al riguardo la recente pubblicazione :

    * Krivit, W. and Shapiro, E. "Bone Marrow Transplantation for Storage Diseases," Chapter 66 from A Reason for Consortium Studies, S. Formon.; C.D. Thomas and K. Blume (eds). Blackwell Scientific Publications, Cambridge, MA. December, 1993.)

oppure

    Dr. Nancy J. Bunin
    Clinical Director, Bone Marrow Transplantation
    The Children's Hospital of Philadelphia
    Philadelphia, Pa
    FILADELFIA (STATI UNITI D'AMERICA)
    E-Mail : editors@oncolink.upenn.edu

Ma per informazioni sui trapianti di midollo osseo in Italia contattare qualsiasi centro apposito (ne abbiamo tanti anche noi) oppure l'associazione ADMO (Associazione Donatori Midollo Osseo) disseminate in tutta Italia.

vi) LEUCODISTROFIA METACROMATICA

E' la forma piu' frequente di leucodistrofia, e quella piu' estesamente studiata.
Diversi centri si occupano della diagnosi e terapia di questa malattia. A parte i due gia' nominati centri italiani di Genova e Verona, che sono all' avanguardia, i piu' importanti centri al mondo sono :

  1. Prof. David Wenger
    Department of Biochemistry and Molecular Biology
    Jefferson Medical College
    Thomas Jefferson University
    E-Mail : wenger@jeflin.tju.edu

    2. Oppure contattare Charles S. Owen presso owen1@jeflin.tju.edu

  2. Per terapia genica :
      3. Prof. John Barranger
      UNIVERSITY OF PITTSBURGH MEDICAL CENTER
      Pittsburgh, Pa
      STATI UNITI D'AMERICA
      Tel.: 001-(412)-624-2607
      FAX : 001-(412) 624-3184
      EMAIL: WARDLA@A1.ISD.UPMC.EDU
      Contatto: Lauren Ward (segretaria)

    oppure

      Prof. Yoav Ben-Yoseph
      Biochemical & Molecular Genetics Lab., 46.1 Lande Bldg.
      Dept. of Pediatrics
      School of Medicine
      Wayne State University
      550 East Canfield Avenue
      Detroit, Michigan 48201
      Stati Uniti d'America
      Tel. : 001-(313)-577-3562 (ufficio)
      Tel. : 001-(313)-577-8504 (laboratorio)
      Fax : 001-(313)-577-5702

  3. Per trapianti di midollo osseo per questa leucodistrofia contattare :

      4. Dr. William Krivit
      University of Minnesota Hospital
      Minneapolis, MN
      Stati Uniti d'America

    (questo centro e' quello con piu' esperienza al mondo nell'applicazione del trapianto di midollo osseo alle leucodistrofie, si veda ad esempio al riguardo la recente pubblicazione :

      * Krivit, W. and Shapiro, E. "Bone Marrow Transplantation for Storage Diseases," Chapter 66 from A Reason for Consortium Studies, S. Formon.; C.D. Thomas and K. Blume (eds). Blackwell Scientific Publications, Cambridge, MA. December, 1993.)

      Dr. Nancy J. Bunin
      Clinical Director, Bone Marrow Transplantation
      The Children's Hospital of Philadelphia
      Philadelphia, Pa
      FILADELFIA (STATI UNITI D'AMERICA)
      E-Mail : editors@oncolink.upenn.edu

Ma per informazioni sui trapianti di midollo osseo in Italia contattare qualsiasi centro apposito (ne abbiamo tanti anche noi) oppure l'associazione ADMO (Associazione Donatori Midollo Osseo) disseminate in tutta Italia.

vii) ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE

Forma strana, simile alla sindrome di Zellweger citata piu' in basso.
Forma attualmente incurabile, e la cui terapia e' solo sintomatica e di supporto, tuttavia si sono osservate sopravvivenze anche di oltre 10 anni.
Comunque riferirsi ai centri citati alla voce (i) ADRENOLEUCODISTROFIA.

viii) MORBO DI PELIZAEUS-MERZBACHER

Forma non curabile, rapidamente progressiva, terapia solo sintomatica e di supporto.

ix) MORBO DI REFSUM

Come la XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA, e' la piu' curabile delle leucodistrofie, ed e' dovuta all'accumulo di acido fitanico nel sangue.
Poiche' l'acido fitanico viene all'uomo solo dalla sua alimentazione, non essendo altrimenti presente nel nostro organismo, una dieta che escluda latticini, pesce, carne, pane bianco, riso bianco, patate bollite e bianco d'uovo ferma la progressione della malattia e porta a sicuri miglioramenti.
L'ausilio di plasmaferesi come supplemento alla dieta aumenta la risposta alla terapia dietetica.
Una diagnosi rapida di questa varieta' e' importantissima poiche' si tratta di una varieta' curabilissima. Ed e' curata in molti centri.

x) SINDROME DI ZELLWEGER

Forma incurabile, rapidamente mortale, terapia solo sintomatica o di supporto.

Si puo' anche comunicare con altre famiglie che hanno gli stessi problemi. Non esistono mailing list, dove gruppi di persone o famiglie comunicano insieme i propri problemi legati alle malattie, specificamente alle leucodistrofie dedicati.
Tuttavia ci sono diverse mailing list dedicate alle malattie rare, e ve le elenco (l'elenco e' ancora in inglese per ragioni di tempo) :

DADVOCAT:
    This list is for fathers of children with disabilities. To subscribe, send an e-mail message to:
    listserv@ukcc.uky.edu. In the body of the message type: Subscribe DADVOCAT your name

OUR-KIDS:
    This is a general list for parents of children with a variety of disabilities.
    To subscribe, send an e-mail message to:
    majordomo@tbag.osc.edu
    In the body of the message type:
    Subscribe OUR-KIDS

CSHCN-L:
    This is a for people interested in the care of children with special health care needs.
    To subscribe, send an e-mail message to:
    listserv@nervm.nerdc.ufl.edu
    In the body of the message type:
    Subscribe CSHCN-L your name

L-HCAP:
    This one way mailing list is a digest of several on-line resources relating to disability.
    To subscribe, send an e-mail message to:
    listserv@vm1.nodak.edu
    In the body of the message type:
    Subscribe L-HCAP your name

TEAMWORK:
    This mailing list is for discussion of all aspects of family life that are effected by the disability of one or more family member.
    To subscribe, send an e-mail message to:
    listserv@sjuvm.stjohns.edu In the body of the message type:
    SubscribeTEAMWORK your name

DIS-SPRT:
    This is St. John's University Disability Support of Families List.
    To subscribe, send an e-mail message to: listserv@sjuvm.stjohns.edu
    In the body of the message type:
    Subscribe DIS-SPRT your name

RARE-DIS:
    This is St. John's University Rare Diseases List.
    To subscribe, send an e-mail message to:
    listserv@sjuvm.stjohns.edu
    In the body of the message type:
    Subscribe RARE-DIS your name

Tuttavia esiste una mailing list tedesca , il cui nome e' Metab-l, dedicata alle malattie genetiche del metabolismo :

Per unirsi alla metab-l, la mailing-list, inviare un mail all'indirizzo
majordomo@franken.de
scrivendo nel testo
"Subscribe metab-l your-correct-email-address"

Se si vuole contattare il responsabile o i suoi contatti, chiamare il
Dr. Christian Renner
Metabolic Divison
Klinik fuer Kinder und Jugendliche
Loschgestrasse 15,
D-91054 Erlangen
Germania
Tel. : 0049-9131-207473 (privato),
Tel. : 0049-9131-853118 (ospedale).
Fax : 0049-9131-853113 (ospedale)
E-Mail :
C.Renner@daneel.franken.de
c.renner%100111.1150@compuserve.com
C.Renner@ame.osn.de

L'importanza di questa mailing list e' che in essa sono presentati due casi di leucodistrofia apparentemente analoghi a quello di Gian Marco, quello di Zachary e quello di Fei Wang (un cinese !).
Quindi ci si potrebbe scambiare informazioni.

Altro non ho trovato. Ma continuero' a cercare, non vi preoccupate.

Molte delle informazioni le ho trovate presso il sito Web della A.I.R.H., Associazione Italiana Ricerca, Prevenzione, Cura dell' Handicap (airh@it.net), che ringrazio per la preziosa messe di dati messa a disposizione.
Cosi' come va ringraziato per la gentile e generosa collaborazione il Sig. Gastone Medici.