NEUROLOGIA PEDIATRICA
Istituto di Clinica Pediatrica
Universita' di Bologna

RELAZIONE CLINICA DI CONIGLIO GIANMARCO

Il piccolo Gian Marco e' nato a termine il 28/01/1993 da gravidanza fisiologica e parto eutocico.
Peso alla nascita Kg 3,500.
I primi atti fisiologici sono riferiti nella norma.
All'anamnesi familiare risultano genitori in apparente buona salute, una sorella di 13 anni in apparente buona salute, un fratello di 12 anni in apparente buona salute, una sorellina deceduta all'eta' di 4 anni per LEUCODISTROFIA di n.n.d., diagnosticata all'eta' di 2 anni.
Il piccolo ha goduto buona salute fino all'eta' di 11 mesi quando e' comparso un episodio comiziale in iperpiressia della durata di circa 3 e 1/2 ore e caratterizzato da revulsione dei bulbi oculari, ipertono diffuso, trisma, scialorrea e risoltosi dopo somministrazione di Valium e Rivotril.
La T.C. cerebrale eseguita in tale occasione e' risultata nella norma.
Nel primo tracciato EEG, registrato a 24 ore dall'episodio critico, viene riferita la presenza di anomalie subcontinue localizzate prevalentemente a sinistra, a tipo Stato di Male. Pertanto ha iniziato terapia con Luminalette.
Nell'ottobre 1994 e' comparso un secondo episodio comiziale in iperpiressia durato circa 45 minuti con la stessa semeiologia del precedente e risoltosi con la somministrazione di Valium.
La mamma riferisce che il tracciato EEG risulto' nella norma. Gian Marco e' giunto, per la prima volta, alla nostra osservazione lo scorso gennaio ed e' stato sottoposto a RMN cerebrale in cui sono risultate chiare note di leucodistrofia.
Altre indagini eseguite:
Fundus oculi: nella norma
VCM nervo peroneo ds. nella norma
EEG nella norma
ECG nella norma
BAEPs: tempo di conduzione Au.sn ritardato a livello centrale
ERG nella norma.
PVS apparente ritardo di conduzione in o. sn.
SSEP: aparente simmetrici e regolari.
Aminoacidi su sangue e urine: n. n.
dosaggio Carnitina: n. n.
Acidi organici su sangue e urina: n. n.
Oligosaccaridi urinari: n. n.
DNA mitocondriale: n. n.
Precursore dell'Arilsulfatasi A ed Arilsulfatasi A: n. n.
Acidi grassi a catena molto lunga: n. n.
Dosaggio dell'enzima Galattocerebrosidasi su coltura di fibroblasti. n. n.
Enzima beta-galattosidasi, enzima beta-esosaminidasi, risultati nella norma.
Il piccolo giunge ora alla nostra osservazione per un peggioramento della situazione clinica in quanto, 2 giorni fa, in seguito ad una caduta accidentale, ha presentato monoparesi all'arto inferiore sinistro e impaccio motorio all'arto superiore destro.
Dagli esami finora eseguiti abbiamo escluso i deficit enzimatici finora conosciuti e che provocano un quadro di leucodistrofia.
Ci riserviamo di eseguire, il giorno 3/11/95, una spettro - RMN cerebrale, per cercare di ottenere ulteriori dati utili al raggiungimento della diagnosi.

Bologna, 20 Ottobre 1995

prof. Emilio Franzoni