CONIGLIO GIANMARCO CLINICAL REPORT

The little Gianmarco was born on 28 January 1993 by a phisiological pregnancy and eutocic delivery.
Weight at birth: Kg 3,500.
The first physiological acts are normal.
At familiar anamnesis both parents are apparently in perfect health.
One of his sisters, who is 13, is apparently in perfect health, one brother, who is 12, is apparently in perfect health, one sister died at he age of 4 for Leucodystrophia of n.n.d. diagnosed at the age of 2.
The little child was in perfect health until he was 11 months old, when he had a hyperpyrexia event which lasted about 3 hours and a half and it was characterized by eyeballs revulsion, a diffused hypertonia, thrismus, scialorrea and it ended after giving him some Valium and Rivotril.
The cerebral T.C. carried out was normal.
In the first EEG tracing recorded 24 hours later we noticed the presence of continuous anomalies located on the left, State of Illness type.
Therefore he began a Luminalette therapy.
In October 1994 he had a second hyperpyrexia event which lasted 45 minutes with the same semeiology of the previous one and it ended after the giving of Valium.
His mother told us that the EEG was normal.
Gianmarco came to us last January for the first time and he was submitted to cerebral RMN in which we noticed clear symptoms of leucodystrophia.
Other researches carried out:
Fondus oculi: regular
Right Peroneal nerve: regular
EEG: regular
ECG. regular
BAEPs: Au sn conduction time delayed on central level
ERG. regular
PVS: apparent conduction delay in o.sn.
SSEP: apparently symmetrical and regular
Aminoacids in blood and in urine: n.n.
Carnitina dosage: n.n.
Organic acids in blood and in urine: n.n.
Urinary oligosaccarids: n.n.
Mytocondrial DNA: n.n.
Precursor of Arisulfatasi A and Arisulfatasi A: n.n.
Very long chain fat acids: n.n.
Dosage of Galattocerebrosidasi enzym in culture of Fibroblasti: n.n.
Beta-galattosidasienzym, beta-esosaminidasi enzym: regular The little child now comes to us because of an aggravation of his clinical situation, as a matter of fact , after an accidental fall, he had a monoparesis at the left lower limb and a motory hindrance at the right upper limb. By the tests till now carried out we exclude the enzymatic deficits till now known and which cause leucodystrophia.
We intend to carry out a cerebral RMN spectrum on 3 November 1995 in order to get further and useful information for the attainment of the diagnosis.

Bologna, 20 October 1995

Prof. Emilio Franzoni
OSPEDALE SANT'ORSOLA
Tel.051/6363653 Fax (estero) 003951/304839 Fax (Italia) 051/304839

CUADRO CLINICO DE CONIGLIO GIAN MARCO

El pequeño Gian Marco naciò el 28.1.93 de un embarazo fisiològico y parto eutoccico.
Pesò al nacer 3,500 Kg.
Los primeros actos fisiològicos se ajustan a la normalidad.
Del historial familiar resultan padres en buena salud, una hermana de 13 años en buena salud, una hermanita que murió a los 4 años de LEUCODISTROFIA de n.n.d., diagnosticada a la edad de 2 años.
El pequeño goza de buena salud hasta los 11 meses, cuando se registra un episodio comicial de iperpirexia de una duración de 3 horas y media y caracterizada de revulsión de los bulbos oculares, hipertono difundido, trisma y xialorrea, resolviéndose después de haberle suministrado Valium y Rivoltril.
En el primer trazado EEG, registrado a las 24 horas del episodio crítico, se encuentran anomalias subcontinuas localizadas prevalentemente en la parte izquierda, del tipo Estado de Mal.
Por lo tanto comienza una terapia con Luminalette.
En ocubre de 1994 se registra un segundo episodio comicial de iperpirexia de una duración de 45 minutos, con las mismas caracteristicas del episodio precedente, resolviéndose esta vez despuês de haberle suministrado Valium.
La madre nos refiere que el trazado EEG se ajusta a la normalidad.
Gian Marco se pone en nuestras manos por primera vez el pasado mes de Enero, lo sometimos a RMN cerebral, donde aparecen claras trazas de LEUCODISTROFIA.
Otras indagaciones llevadas a cabo:
Fundus oculi: normal
VCM nervio peroneo derecho: normal
EEG: normal
ECG: normal
BAEPs: tiempo de conducción Au.sn retardado a nivel central.
ERG: normal
PVS: aparente retardo de conducción en o. sn.
SSEP: aparentemente simétricos y regulares.
Aminoácidos en sangre y urina: n. n.
Dosificación Carnitina: n. n.
Acidos orgánicos en sangre y urina: n. n.
Oligosacaridos urinarios: n. n.
DNA mitocondrial: n. n.
Precursor de la Arilsulfatasis A y Arilsulfatasis A: n. n.
Acidos grasos en cadena muy larga: n. n.
Dosificación del enzima Galactocerebrosidasis sobre cultura di fibroblastis: n. n.
Enzima beta-galactosidasis, enzima beta-esosaminidasis: normal
Il pequeño llega a nosotros de nuevo por un empeoramiento de la situación clínica ya que, hace dos dias, después de una caída accidental, presentó monoparesia a la extremidad inferior izquierda y dificultad motoria en la extremidad superior derecha.
De los resultados de los anàlisis hasta ahora efectuados hemos excluido los déficits enzimáticos conocidos hasta ahora y que provocan un cuadro de leucodistrofia.
Nos reservamos efectuar, en el dia 3-11-95, una espectro-RMN cerebral, para intentar obtener ulteriores datos útiles para poder llegar al diagnóstico.

Boloña, 20 Octubre 1995

Prof. Emilio Franzoni